Le rétinoblastome est un cancer de la rétine. C’est la tumeur des yeux plus fréquente chez le jeune enfant. Le 90% des cas surviennent chez les patients de moins de 3 ans car il est lié au développement des cellules dans l’œil. La tumeur est causée par une mutation du gène RB1 qui se trouve au niveau du chromosome 13.
Les rétinoblastomes bilatéraux sont moins fréquent que ceux qui apparaissent sous des formes unilatérales.
Parmi les principaux symptômes figurent l’apparition d’une leucocorie (reflet blanc dans la pupille). A ce moment il est urgent de dresser un diagnostic par le moyen d’un fond d’œil sous anesthésie générale.
Qu’est-ce que le rétinoblastome ?
Le rétinoblastome prend naissance dans la partie de l’œil appelée rétine. La rétine est une fine couche de tissu nerveux qui recouvre l’arrière de l’œil et permet à l’œil de voir. La plupart des cas (environ 60 %) impliquent un seul œil (unilatéral), mais chez certains enfants, les deux yeux peuvent être impliqués (bilatéraux).
Symptômes du rétinoblastome (cancer de l’œil chez les enfants)
Souvent, les médecins découvrent un rétinoblastome lors d’un examen de routine du bébé en bonne santé. Le plus souvent, cependant, les parents remarquent des symptômes tels que :
- Pupille blanche (leucocorie) ou rouge au lieu du noir normal
- Yeux mal alignés (strabisme) regardant vers l’oreille ou le nez
- Oeil rouge et douloureux
- Pupille agrandie
- Iris de différentes couleurs
- Mauvaise vue
Diagnostiquer le rétinoblastome (cancer de l’œil chez l’enfant)
Le diagnostic de rétinoblastome se fait en examinant les yeux. Si votre bébé a des antécédents familiaux de rétinoblastome, votre bébé doit être examiné peu après sa naissance par un ophtalmologiste (ophtalmologiste) spécialisé dans les cancers de l’œil.
Si vous ou le pédiatre de votre enfant remarquez que votre enfant a une pupille blanche ou un strabisme (yeux louches), votre enfant doit être référé à un ophtalmologiste familiarisé avec le traitement du rétinoblastome.
Le médecin procédera à un examen approfondi pour rechercher une tumeur dans la rétine de votre enfant. Selon l’âge de votre enfant, une anesthésie générale peut être utilisée pour l’examen de la vue. L’ophtalmologiste fera un dessin ou prendra une photographie des tumeurs dans les yeux pour fournir un dossier pour les examens et traitements futurs, et peut utiliser des tests supplémentaires pour confirmer ou détecter les tumeurs.
Quel est le taux de guérison après un traitement du rétinoblastome ?
Le traitement précoce du rétinoblastome est essentiel pour l’empêcher de progresser et de mettre la vie du patient en danger.
Le taux de guérison à l’hôpital pour enfants Sant Joan de Déu de Barcelone est supérieur à 95%.
Sauf pour les cas très avancés, la plupart du temps, il est possible d’éviter l’énucléation de l’œil.
Témoignage du père de Jukeiver, un patient vénézuélien avec rétinoblastome.
Pourquoi choisir l’hôpital Sant Joan de Déu pour le traitement d’un rétinoblastome ?
L’hôpital Sant Joan de Déu a été un pionnier en Europe dans l’introduction de la chimiothérapie intra-artérielle dans le traitement du rétinoblastome. Dans le cas de petites tumeurs, une chimiothérapie intravitréenne peut également être utilisée.
Les docteurs Chantada, Catalá et Mora de l’hôpital Sant Joan de Déu ont mené avec succès un essai clinique pour traiter des patients atteints de tumeurs oculaires chimiorésistantes.
Utilisant le virus oncolytique VCN-01, ce traitement innovant apporte une solution efficace dans les cas les plus agressifs de rétinoblastome.
L’hôpital dispose d’une équipe spécialisée et composée d’ophtalmologistes, de radiothérapeutes et d’oncologues experts en cancer de la rétine.
Chimiothérapie intra-artérielle pour le traitement du rétinoblastome
L’hôpital Sant Joan de Déu a été le premier centre en Europe à proposer une chimiothérapie intra-artérielle. À ce jour, tous les centres offraient des traitements conservateurs de chimiothérapie intraveineuse.
La chimiothérapie intra-artérielle permet d’appliquer une chimiothérapie localisée sur les grosses tumeurs tout en visant à préserver l’œil. Le traitement atteint mieux la tumeur et réduit la dose de chimiothérapie que le corps reçoit.
Ce traitement permet de réduire les effets secondaires et d’améliorer la qualité de vie du patient.
L’équipe médicale s’est appuyée sur des études sur le cancer de la rétine menées au Memorial Sloan Kettering Cancer Center à New York. Grâce à l’utilisation de la chimiothérapie intra-artérielle, rarement il est nécessaire de recourir à la radiothérapie, beaucoup plus agressive.
Virus oncolytique VCN-01 dans les cas de rétinoblastome sévère
Dans certains cas, la chimiothérapie intra-artérielle ne parvient pas à éradiquer le rétinoblastome.
Lorsque cette situation se produit, il est possible d’injecter la chimiothérapie directement dans l’œil, dans l’humeur vitreuse. Dans le 30% des cas, cependant, la tumeur ne répond à aucun de ces deux traitements. La seule solution à ce jour était l’énucléation de l’œil affecté. Cela empêchait le cancer de la rétine de se propager à l’autre œil ou à d’autres structures avoisinantes (nerf optique, cerveau…)
Par conséquent, il était nécessaire d’aborder une nouvelle ligne de recherche pour ces cas plus agressifs.
L’hôpital pour enfants de Sant Joan de Déu a été le premier centre à traiter le rétinoblastome par un virus oncolytique. Les candidats sont des enfants qui n’améliorent pas avec les traitements conventionnels.
Cette nouvelle thérapie virale vise à éviter l’énucléation de l’œil même dans les cas les plus complexes.
Le développement de ce nouveau traitement est le fruit de 5 années de recherche. Les premiers patients traités ont démontré l’efficacité thérapeutique du virus oncolytique VCN-01.
Le travail a été publié en janvier 2019 sur la couverture de la prestigieuse revue Science Translational Medicine. Il a reçu le prix Odile Schweisguth, l’un des prix les plus prestigieux en oncologie pédiatrique à l’échelle mondiale.
Ce nouveau traitement consiste à injecter un virus génétiquement modifié dans l’œil affecté par le cancer de la rétine. Il est appliqué actuellement dans les cas plus avancés de rétinoblastome. Le virus oncolytique VCN-01 est capable d’identifier et d’attaquer sélectivement les cellules cancéreuses et de laisser indemnes les cellules de l’organisme saines.
Spécialistes en rétinoblastome à l’hôpital des enfants Sant Joan de Déu (Barcelone, Espagne)
Docteur Jaume Català Mora
Spécialiste en chirurgie du segment antérieur et postérieur, rétinoblastome, rétine chirurgicale, vitré
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Ophtalmologiste pédiatrique avec plus de 20 ans d’expérience.
Diplômé en médecine (Université de Navarre, 1997).
Séjour au Moorfields Eye Hospital (Londres, 2002).
Formation en rétine et rétinoblastome pédiatrique au Casey Eye Institute et au Denvers Eye Institute de Portland (États-Unis, 2007).
Langues: espagnol, anglais, français.
Docteur Jaume Mora Graupera
Spécialiste en tumeurs développementales: rétinoblastome, neuroblastome, sarcome d‘Ewing, tumeur de Wilms, gliome du tronc cérébral. Directeur scientifique du Service d’oncologie et d’hématologie
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Oncologue pédiatrique avec plus de 25 ans d’expérience.
Diplôme en médecine (Université de Barcelone, 1990).
Doctorat en médecine (Université autonome de Barcelone, 2003)
Depuis 2000, il a reçu de nombreux prix en reconnaissance de ses travaux de recherche.
Directeur scientifique du département d’oncologie et d’hématologie de l’hôpital Sant Joan de Déu.
Séjour au New York Hospital Cornell University et au Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (USA, 1996-1999)
Séjour au Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (USA, 1999 – 2001).
Langues: espagnol, anglais, français.
Docteur Guillermo Luis Chantada Font
Spécialiste en tumeurs solides pédiatriques
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Diplôme en médecine (Université de Buenos Aires, 1988) avec un diplôme honorifique.
Séjour au Memorial Sloan-Kettering Cancer Center à New York (USA 1995) et au St.Jude Children’s Research Hospital (États-Unis, 2006)
Séjour à l’hôpital Medizinsche Hochshule à Hanovre (Allemagne, 1999).
Docteur en médecine (Université de Buenos Aires, 2014).
Président de la Société latino-américaine d’oncologie pédiatrique.
Coordinateur de l’European Retinoblastoma Group (EURbG), depuis 2016.
Langues: espagnol, anglais.
Bibliographie– Publications plus récentes:
Therapeutic targeting of the RB1 pathway in retinoblastoma with the oncolytic adenovirus VCN-01 Correa G, Catalá-Mora J, Mora J, Chantada GL. Sci Transl Med. 2019 Jan 23
Global Retinoblastoma Presentation and Analysis by National Income Level. JAMA Oncol. 2020 May
Treatment of Nonmetastatic Unilateral Retinoblastoma in Children. Catala-Mora J, Chantada GL. JAMA Ophthalmol. 2018
Travel burden and clinical presentation of retinoblastoma: analysis of 1024 patients from 43 African countries and 518 patients from 40 European countries. Br J Ophthalmol. 2020 Sep
Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma. Challenges of a prospective study. Català J, Mora J. Acta Ophthalmol. 2014 May
Axenfeld-Rieger ocular anomaly and retinoblastoma caused by constitutional chromosome 13q deletion. Mora J, Catala J. Pediatr Blood Cancer. 2010
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Hôpital des enfants Sant Joan de Déu
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
Esplugues del Llobregat (Barcelone, Espagne)
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